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集團新聞

【喜訊】全滿分!滿分通過國家臨檢中心遺傳病基因變異高通量測序室間質評

2023-11-29 閱讀數:3495

11月16日,國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心(NCCL)公布了2023年全國遺傳病基因變異高通量測序室間質量評價活動結果。華銀康集團旗下廣州華銀醫(yī)學檢驗中心、廣州解序醫(yī)學檢驗實驗室均全滿分通過遺傳病基因變異高通量測序室間質評!

集團已連續(xù)多次以優(yōu)異成績通過國家衛(wèi)生健康委臨檢中心發(fā)起的多項室間質評,2021-2023年連續(xù)三年滿分通過遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析室間質評,2022-2023年連續(xù)兩年滿分通過染色體基因組結構異常室間質評。該結果再次肯定了華銀康集團遺傳中心進行高質量測序、準確的生信分析及致病性解讀的能力,體現了華銀康集團在遺傳病高通量測序領域多年所累積的技術及人才優(yōu)勢。

華銀康集團遺傳中心


華銀康集團遺傳中心依托南方醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室,以徐湘民教授帶領的遺傳病研究團隊作為技術支撐,與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學實驗室合作組建。中心建立有高通量測序(NGS)、單分子全基因組測序(CNV-seq)、多重連接探針擴增 (MLPA)、熒光PCR、核酸質譜等多個高新技術平臺,包含兩個特色平臺地貧遺傳診斷平臺與染色體疾病診斷平臺。中心多技術平臺的項目,可以更好的滿足包括兒科、產科、神經內科、生殖科等不同科室的遺傳病的輔助診斷、篩查等需求。目前中心已開展全外顯子組測序檢測、染色體異常檢測(CNV-seq)、外周血核型分析、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測項目,可為臨床提供權威、專業(yè)、準確的檢測結果,幫助臨床達到遺傳病早期篩查、早期診斷、早期治療的目的,推動合作單位遺傳病診斷的學術發(fā)展。

實驗室環(huán)境

技術平臺



華銀康集團廣州解序醫(yī)學檢驗實驗室主任

美國Kaiser Permanente 臨床分子遺傳學實驗室總監(jiān)、資深研究員 

美國臨床分子遺傳學診斷及加州臨床遺傳學分子生物學家

在中山醫(yī)科大學從事醫(yī)學遺傳學科研教學工作多年,曾榮獲國家科技進步獎二等獎及多項部委級科技獎。為大型專業(yè)參考書《醫(yī)學遺傳學》(人民出版社,第三版)副主編之一。赴美完成博士后培訓,加入美國Kaiser Permanente 臨床分子遺傳學實驗室,長期致力于遺傳病基因診斷方面的研發(fā)工作,精通常見遺傳疾病的基因診斷技術,熟練應用二代測序技術(NGS)進行遺傳病和腫瘤相關疾病的輔助診斷。

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