世界地貧日 | 為消除“地貧”更進(jìn)一步！
2025-05-08 閱讀數(shù)：26
世界地貧日
World Thalassaemia Day
2025年5月8日是第32個(gè)“世界地貧日”，主題是“防控地貧，攜手同行”。地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱地貧)又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血，是一組遺傳基因缺陷導(dǎo)致的貧血。由于調(diào)控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導(dǎo)致構(gòu)成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，紅細(xì)胞壽命縮短，最終引發(fā)溶血性貧血。
地貧有哪些類型？
根據(jù)珠蛋白肽鏈的不同，臨床常見(jiàn)可分為α地中海貧血及β地中海貧血，且不同類型的貧血其臨床表現(xiàn)也不同。
α地中海貧血：正常人有4個(gè)α珠蛋白基因，這些基因中的一個(gè)或多個(gè)異常（如：缺失或突變）就會(huì)引起α地中海貧血。
α地中海貧血又分為：
- 靜止型攜帶者（1個(gè)α基因異常）：一般無(wú)癥狀且無(wú)需治療。
- 標(biāo)準(zhǔn)型患者（2個(gè)α基因異常）：無(wú)癥狀或輕度貧血，一般無(wú)需治療。
- HbH 病患者（3個(gè)α基因異常）：輕度到中度貧血（面色蒼白、肝脾腫大等），癥狀嚴(yán)重時(shí)考慮脾切除、輸血治療，一般可長(zhǎng)期存活。
- Bart 胎兒水腫綜合征（4個(gè)α基因異常）：多在出生前或出生后短時(shí)間內(nèi)死亡，目前無(wú)治療方法，以預(yù)防為主。
β地中海貧血：正常人有2個(gè)β珠蛋白基因，這些基因中的1個(gè)或2個(gè)突變可引起β地中海貧血。
根據(jù)是否能合成β珠蛋白，可以將β地中海貧血分為：
- 輕型：無(wú)癥狀或輕度貧血，一般無(wú)需治療。
- 中間型：臉色蒼白、脾臟稍腫大，生長(zhǎng)發(fā)育基本正常，一般不需要定期輸血，但成年后可能會(huì)依賴輸血。
- 重型：早期有食欲不佳、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，后期出現(xiàn)面色蒼白，肝脾進(jìn)行性腫大等癥狀，常常會(huì)因反復(fù)感染而死亡。依賴輸血，可進(jìn)行脾切除、造血干細(xì)胞移植、基因治療。
地貧發(fā)病率高嗎？
地貧具有明顯的地域分布，廣泛分布于世界熱帶和亞熱帶，全世界約1.5%的人口攜帶β-珠蛋白基因的突變和5%的人口攜帶α-珠蛋白基因的突變?！吨袊?guó)地中海貧血藍(lán)皮書(shū)（2020）》數(shù)據(jù)顯示，2015年中國(guó)地貧攜帶者約3000萬(wàn)，中間型和重型患者共計(jì)30萬(wàn)人。其中廣西壯族自治區(qū)、廣東省、海南省、云南省和貴州省發(fā)病率都是10%以上，尤其兩廣地區(qū)每6人就有1人是地貧基因攜帶者。
目前，地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，而中、重型地貧患者需要通過(guò)定期輸血、造血干細(xì)胞移植或基因治療等方法維持生命，部分重型地貧患者暫無(wú)治療方法。因此開(kāi)展地貧攜帶者篩查及防控，能夠有效降低該病的發(fā)生率。
如何預(yù)防地貧？
采取三級(jí)預(yù)防策略，是防控地貧的最有效措施。
一級(jí)預(yù)防：婚前孕前預(yù)防
建議婚前及孕前進(jìn)行地中海貧血的篩查。如攜帶致病基因建議遺傳咨詢，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧患兒的出生。
二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前預(yù)防
夫妻為地中海貧血基因攜帶者，在孕后需盡早行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧患兒出生。
三級(jí)預(yù)防：患兒的早診早治
對(duì)新生兒及體檢中發(fā)現(xiàn)貧血、紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。
華銀康集團(tuán)地貧基因檢測(cè)整體方案
地貧的篩查主要有幾種方法，包括血常規(guī)分析、血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)法。其中基因檢測(cè)法是診斷地貧的金標(biāo)準(zhǔn)，它又可以大致分成Gap-DNA法、PCR探針雜交法、熒光PCR熔解曲線法、二代基因測(cè)序和三代基因測(cè)序等。華銀康集團(tuán)遺傳中心打造專業(yè)的基因檢測(cè)平臺(tái)，擁有美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)委員會(huì)American Board of Medical Genetic and Genomics(ABMGG)三大專科（臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床分子遺傳學(xué)和臨床生化遺傳學(xué)）資質(zhì)認(rèn)證專家團(tuán)隊(duì)，針對(duì)地貧提供“尋找致病基因+遺傳咨詢”的綜合解決方案。
華銀康地中海貧血基因檢測(cè)項(xiàng)目表
以“防控地貧，攜手同行”為行動(dòng)指南，逐步驅(qū)散地貧的陰霾，為每一個(gè)生命的誕生與成長(zhǎng)保駕護(hù)航！
參考文獻(xiàn)
[1] KATTAMIS A, FORNI G L, AYDINOK Y, et al. Changing patterns in the epidemiology of β-thalassemia[J]. European journal of haematology, 2020, 105(6): 692-703.
[2] PIEL F B, WEATHERALL D J. The alpha-thalassemias[J]. The New England journal of medicine, 2014, 371(20):1908-1916.
