集團自2013年開始組建高通量測序平臺，嚴格按照國家衛(wèi)計委對高通量測序?qū)嶒炇业囊筮M行規(guī)范。該平臺定位于科研與臨床公共服務應用，與合同單位開放共享。2014年11月由南方醫(yī)科大學與廣州華銀醫(yī)學檢驗中心有限公司共同成立南方醫(yī)科大學生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)研究中心（Bio Med Big Data Center, BMDC），該中心是專注于生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的信息采集、研究分析、提取整合、應用轉(zhuǎn)化的公共服務平臺。BMDC緊密依托南方醫(yī)科大學的大規(guī)模模式生物、微生物中心和臨床資源集成的生物學平臺，以及集團先進的高通量測序技術(shù)平臺。在丁彥青、徐湘民、張鎮(zhèn)海、張文清、李金明、周宏偉等權(quán)威專家的帶領(lǐng)下，匯聚了全國高通量測序及生物信息分析資深研究學者，形成了覆蓋醫(yī)學遺傳學、病理學、臨床醫(yī)學、模式生物學、微生物學、生物信息學、衛(wèi)生統(tǒng)計學等眾多領(lǐng)域的強大專家團隊。
新一代測序技術(shù)幫助眾多科研人員取得了舉世矚目的研究成果，而隨之產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)使眾多研究者面臨考驗。基于二代測序的生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)研究中心，致力于突破二代測序所面臨的數(shù)據(jù)分析等挑戰(zhàn)。BMDC圍繞地中海貧血和白血病、出生缺陷性疾病、慢性腎病和肝炎、神經(jīng)性疾病、大腸癌、消化系統(tǒng)疾病，對超大人群體檢樣本庫進行易感基因、分子標記物篩查、大規(guī)模遺傳學生物突變體篩選等研究，以進一步研究發(fā)病機制、風險預警、早期診斷和干預、治療策略。
